Una nueva investigación describe en detalle cómo funciona un gen relacionado con la diabetes en una vía biológica que afecta a la liberación de insulina. Los autores del estudio afirman que el hallazgo de fármacos que actúen sobre esa vía podría desembocar en un nuevo tratamiento para la diabetes de tipo 1.
"En 2007, nuestro equipo de genómica encontró el primer gen en una búsqueda de todo el genoma que desempeñaba un papel importante en la diabetes tipo 1, pero no conocíamos su función", ha declarado Hakon Hakonarson, co-líder del estudio y director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP). "Ahora comprendemos cómo este gen desempeña un papel fundamental en la regulación del metabolismo de la insulina".
La Dra. Doris Stoffers, del Instituto de Diabetes, Obesidad y Metabolismo de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, es coautora principal junto con Hakonarson del estudio, que aparece en la edición electrónica de Cell.
El hallazgo actual se basa en el estudio de asociación de genoma completo (GWAS) realizado en 2007 por Hakonarson y sus colegas del CHOP, que demostró que las variaciones en el gen KIAA0305, también conocido como CLEC16A, se correlacionan con un mayor riesgo de diabetes tipo 1 y otras enfermedades autoinmunes.
Posteriormente, el grupo de Hakonarson desarrolló una cepa de ratones en los que se desactivaba el gen CLEC16A. Después colaboraron con Stoffers, experto en endocrinología, para criar un subconjunto de ratones knockout en los que sólo estaban afectadas las células pancreáticas.
Los científicos demuestran que el gen CLEC16A actúa sobre una vía crucial para la secreción de insulina. Normalmente, el gen CLEC16A ayuda a proteger las mitocondrias, los diminutos componentes de las células que producen energía. Cuando se elimina el gen CLEC16A, las mitocondrias dañadas son digeridas, un proceso denominado mitofagia, y la consiguiente pérdida de producción de energía interrumpe la labor normal de secreción de insulina de las células beta del páncreas. "El resultado final de la supresión de CLEC16A es la acumulación de mitocondrias enfermas, lo que reduce la secreción de insulina por las células beta", explica Stoffers.
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Fuente: Hospital Infantil de Filadelfia
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