Un año después de que unos investigadores publicaran su trabajo sobre una prueba fisiológica para detectar el autismo, un estudio de seguimiento confirma su excepcional éxito a la hora de evaluar si un niño pertenece al espectro autista. Una prueba fisiológica que respalda el proceso de diagnóstico clínico puede reducir la edad a la que se diagnostica el trastorno del espectro autista a los niños, lo que permitiría un tratamiento más precoz. Los resultados del estudio, que utiliza un algoritmo para predecir si un niño padece un trastorno del espectro autista (TEA) basándose en los metabolitos de una muestra de sangre, publicados hoy en línea, aparecen en la edición de junio de Bioengineering & Translational Medicine.
"Observamos grupos de niños con TEA independientes de nuestro estudio anterior y obtuvimos un éxito similar. Somos capaces de predecir con un 88% de exactitud si los niños tienen autismo", afirma Juergen Hahn, autor principal, biólogo de sistemas, profesor, jefe del Departamento de Ingeniería Biomédica del Instituto Politécnico Rensselaer y miembro del Centro Rensselaer de Biotecnología y Estudios Interdisciplinarios (CBIS). "Esto es extremadamente prometedor".
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), se calcula que aproximadamente el 1,7% de todos los niños tienen diagnosticado un trastorno del espectro autista (TEA), caracterizado como "una discapacidad del desarrollo causada por diferencias en el cerebro". En general, se reconoce que un diagnóstico precoz conlleva mejores resultados, ya que los niños reciben servicios de intervención temprana, y es posible diagnosticar un TEA a los 18-24 meses de edad. Sin embargo, dado que el diagnóstico depende únicamente de observaciones clínicas, la mayoría de los niños no son diagnosticados de TEA hasta después de los 4 años de edad.
En lugar de buscar un único indicador del TEA, el enfoque desarrollado por Hahn utiliza técnicas de big data para buscar patrones en metabolitos relevantes para dos vías celulares conectadas (una serie de interacciones entre moléculas que controlan la función celular) con presuntos vínculos con el TEA.
"El trabajo de Juergen en el desarrollo de una prueba fisiológica para el autismo es un ejemplo de cómo la interfaz interdisciplinaria entre las ciencias de la vida y la ingeniería en Rensselaer aporta nuevas perspectivas y soluciones para mejorar la salud humana", dijo Deepak Vashishth, director del CBIS. "Este es un gran resultado del mayor énfasis en el Alzheimer y las enfermedades neurodegenerativas en el CBIS, donde nuestro trabajo une múltiples enfoques para desarrollar mejores herramientas de diagnóstico y biomanufactura de nuevas terapias."
El éxito inicial en 2017 analizó los datos de un grupo de 149 personas, aproximadamente la mitad de las cuales habían sido diagnosticadas previamente con TEA. Para cada miembro del grupo, Hahn obtuvo datos sobre 24 metabolitos relacionados con las dos vías celulares: el ciclo de la metionina y la vía de la transulfuración. Tras omitir deliberadamente los datos de un individuo del grupo, Hahn sometió el conjunto de datos restante a técnicas de análisis avanzadas y utilizó los resultados para generar un algoritmo predictivo. A continuación, el algoritmo hizo una predicción sobre los datos del individuo omitido. Hahn realizó una validación cruzada de los resultados, cambiando a otro individuo del grupo y repitiendo el proceso con los 149 participantes. Su método identificó correctamente al 96,1 por ciento de los participantes con desarrollo típico y al 97,6 por ciento de la cohorte con TEA.
Los resultados fueron impresionantes y crearon, según Hahn, un nuevo objetivo: "¿Podemos repetirlo?".
El nuevo estudio aplica el planteamiento de Hahn a un conjunto de datos independiente. Para evitar el largo proceso de recopilación de nuevos datos mediante ensayos clínicos, Hahn y su equipo buscaron conjuntos de datos existentes que incluyeran los metabolitos que él había analizado en el estudio original. Los investigadores identificaron datos apropiados de tres estudios diferentes que incluían un total de 154 niños con autismo realizados por investigadores del Instituto de Investigación Infantil de Arkansas. Los datos sólo incluían 22 de los 24 metabolitos que utilizó para crear el algoritmo predictivo original, pero Hahn determinó que la información disponible sería suficiente para la prueba.
El equipo utilizó su enfoque para recrear el algoritmo predictivo, esta vez utilizando los datos de los 22 metabolitos del grupo original de 149 niños. A continuación, el algoritmo se aplicó al nuevo grupo de 154 niños a efectos de prueba, con el objetivo específico de identificar el trastorno del espectro autista. Cuando el algoritmo predictivo se aplicó a cada individuo, predijo correctamente el autismo con una precisión del 88%.
Hahn señaló que la diferencia entre el índice de precisión original y el del nuevo estudio puede atribuirse probablemente a varios factores, el más importante de los cuales es que dos de los metabolitos no estaban disponibles en el segundo conjunto de datos. Los dos metabolitos habían sido buenos indicadores en el estudio anterior.
En conjunto, el segundo estudio valida los resultados originales y aporta ideas sobre diversas variantes del planteamiento.
"El resultado más significativo es el alto grado de precisión que somos capaces de obtener utilizando este enfoque en datos recogidos con años de diferencia respecto al conjunto de datos original", afirmó Hahn. "Se trata de un enfoque que nos gustaría ver avanzar hacia ensayos clínicos y, en última instancia, hacia una prueba disponible comercialmente".
Fuente: https://www.dddmag.com/news/2018/06/success-blood-test-autism-affirmed
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