Una nueva investigación demuestra que la esquizofrenia no es una enfermedad única, sino un grupo de ocho trastornos genéticamente distintos, cada uno con su propio conjunto de síntomas. Este hallazgo podría ser el primer paso hacia un mejor diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad psiquiátrica debilitante.
Se sabe que alrededor del 80% del riesgo de padecer esquizofrenia es hereditario, pero los científicos han tenido dificultades para identificar genes específicos de esta enfermedad. Ahora, mediante un novedoso enfoque que analiza las influencias genéticas en más de 4.000 personas con esquizofrenia, el equipo de investigación ha identificado grupos de genes distintos que contribuyen a ocho clases diferentes de esquizofrenia.
"Los genes no funcionan por sí solos", afirma C. Robert Cloninger, uno de los investigadores principales del estudio. "Funcionan en concierto de forma muy parecida a una orquesta, y para entender cómo funcionan hay que saber no sólo quiénes son los miembros de la orquesta, sino cómo interactúan".
Cloninger, Catedrático Wallace Renard de Psiquiatría y Genética, y sus colegas cotejaron variaciones precisas del ADN de personas con y sin esquizofrenia con los síntomas de cada paciente. En total, los investigadores analizaron casi 700.000 lugares del genoma en los que se modifica una única unidad de ADN, lo que suele denominarse polimorfismo de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés). Examinaron los SNP de 4.200 personas con esquizofrenia y 3.800 controles sanos, y descubrieron cómo las variaciones genéticas individuales interactuaban entre sí para producir la enfermedad.
En algunos pacientes con alucinaciones o delirios, por ejemplo, los investigadores emparejaron características genéticas distintas con los síntomas de los pacientes, demostrando que variaciones genéticas específicas interactuaban para crear un 95 por ciento de certeza de esquizofrenia. En otro grupo, descubrieron que el habla y el comportamiento desorganizados se asociaban específicamente con un conjunto de variaciones del ADN que conllevaban un riesgo del 100 por cien de esquizofrenia.
"Lo que hemos hecho aquí, tras una década de frustración en el campo de la genética psiquiátrica, es identificar la forma en que los genes interactúan entre sí, cómo la 'orquesta' es armoniosa y conduce a la salud, o desorganizada de forma que conduce a distintas clases de esquizofrenia", dijo Cloninger.
Aunque los genes individuales sólo tienen asociaciones débiles e inconsistentes con la esquizofrenia, los grupos de genes que interactúan crean un riesgo extremadamente alto y consistente de enfermedad, del orden del 70 al 100 por cien. Esto hace casi imposible que las personas con esas variaciones genéticas eviten la enfermedad. En total, los investigadores identificaron 42 grupos de variaciones genéticas que aumentaban drásticamente el riesgo de esquizofrenia.
Y Cloninger añadió que tal vez sea posible utilizar el mismo enfoque para comprender mejor cómo los genes actúan conjuntamente para causar otros trastornos comunes pero complejos.
"La gente ha estado buscando genes para conocer mejor las cardiopatías, la hipertensión y la diabetes, y ha sido una verdadera decepción", dijo. "La mayor parte de la variabilidad en la gravedad de la enfermedad no se ha explicado, pero pudimos descubrir que diferentes conjuntos de variaciones genéticas conducían a síndromes clínicos distintos. Así que creo que esto realmente podría cambiar la forma en que la gente aborda la comprensión de las causas de las enfermedades complejas."
LEER LA NOTICIA COMPLETA AQUÍ
Fecha: 15 de septiembre de 2014
Fuente: WUSTL
SUSCRÍBASE A NUESTRO BLOG EN EL MENÚ DE LA BARRA LATERAL DERECHA PARA RECIBIR NUESTRAS ENTRADAS DIARIAS DIRECTAMENTE EN SU CORREO ELECTRÓNICO
SUSCRÍBASE A NUESTRO BOLETÍN PARA RECIBIR UN CORREO MENSUAL CON MÁS NOTICIAS RELEVANTES DEL SECTOR Y DE LA EMPRESA
Añadir un comentario