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Identifican un gen causante de trastornos del neurodesarrollo, incluido el autismo

Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad McMaster ha identificado un gen responsable de trastornos del neurodesarrollo, entre ellos el autismo. 

Los investigadores descubrieron que las alteraciones del gen mil y un aminoácido quinasa 2, conocido como TAOK2, desempeñan un papel directo en estos trastornos. Este es el primer estudio exhaustivo que apoya investigaciones anteriores que sugieren la implicación de este gen.

El estudio se publicó en Psiquiatría molecular.

"Nuestros estudios revelan que en los trastornos cerebrales complejos que cursan con la pérdida de muchos genes, un solo gen suprimido es suficiente para causar síntomas a los pacientes", afirma Karun Singh, coautor del estudio e investigador del Instituto de Investigación de Células Madre y Cáncer de McMaster.

"Esto es emocionante porque centra nuestro esfuerzo de investigación en el gen individual, lo que nos ahorra tiempo y dinero, ya que acelerará el desarrollo de terapias dirigidas sólo a este gen".

Muchos trastornos del neurodesarrollo están causados por grandes piezas faltantes de material genético en el genoma de una persona que contiene varios genes, lo que se denomina "microdeleción". Diagnosticar con precisión una microdeleción genética ayuda a los médicos a predecir la evolución del paciente y a determinar si existe un nuevo tratamiento.

Los investigadores utilizaron modelos de ingeniería genética y algoritmos informáticos para estudiar un genoma humano, lo que les permitió localizar el único gen en cuestión.

"Nuestro siguiente paso es seleccionar fármacos candidatos que corrijan los déficits cognitivos cerebrales causados por mutaciones genéticas en TAOK2, e identificar candidatos para ensayos clínicos piloto", dijo Singh, que también ocupa la Cátedra David Braley de Investigación en Células Madre Humanas y es profesor adjunto de bioquímica y ciencias biomédicas en McMaster.

El trabajo complementa un estudio dirigido por Singh sobre microdeleción génica publicado en la Revista Americana de Genética Humana a principios de febrero.

"La inversión en la Cátedra Braley para el Dr. Singh y su desarrollo de colaboraciones clave se está construyendo en múltiples direcciones más allá de lo que imaginamos inicialmente", dijo Mick Bhatia, director del Instituto de Investigación de Células Madre y Cáncer de McMaster. "Es probable que la combinación de la genética específica del paciente y las tecnologías de células madre sea transformadora a corto plazo para los trastornos cerebrales".

La investigación fue dirigida por Singh en colaboración con Stephen Scherer, del Hospital for Sick Children.

Otros investigadores procedían de la Universidad McMaster, el Hospital para Niños Enfermos, la Universidad de Toronto, el Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf (Alemania), la Universidad de Assiut (Egipto) y la Universidad de Helsinki (Finlandia).

La investigación ha sido financiada por los Institutos Canadienses de Investigación Sanitaria, el Ontario Brain Institute, Autism Speaks, la Brain and Behavioral Research Foundation y el Natural Science and Engineering Research Council.

Surce: http://fhs.mcmaster.ca/main/news/news_2018/McMaster_researchers_unravel_autism.html

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