Defecto de reparación del ADN

Nuevas esperanzas para los niños con tumores cerebrales

tumores cerebrales infantiles

La medicina de precisión -en la que el diagnóstico y los tratamientos se ajustan a las susceptibilidades genéticas de cada tipo de cáncer- puede desempeñar un papel importante en el tratamiento de los niños con tumores cerebrales, según sugiere un estudio realizado por investigadores del Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center.

"Aunque en los últimos 30 años se ha progresado mucho en la mejora de las tasas de supervivencia de los niños con cáncer, los avances en el cáncer cerebral pediátrico no han sido tan espectaculares", afirma la coautora Pratiti Bandopadhayay, de Dana-Farber/Boston Children's, que también es profesora de pediatría en la Facultad de Medicina de Harvard (HMS).

Acerca de los tumores cerebrales infantiles

"En un estudio reciente, los tumores cerebrales representaron el 25% de todas las muertes pediátricas atribuidas al cáncer. Además, muchas de las terapias actuales pueden provocar a largo plazo dificultades en el funcionamiento cognitivo o físico", añade Bandopadhayay.

En el mayor estudio clínico realizado hasta la fecha sobre anomalías genéticas en tumores cerebrales pediátricos, los investigadores realizaron pruebas clínicas en más de 200 muestras tumorales y descubrieron que la mayoría presentaba irregularidades genéticas que podían influir en el diagnóstico y/o el tratamiento de la enfermedad con fármacos aprobados o agentes en fase de evaluación en ensayos clínicos. Los resultados, publicados hoy en la edición electrónica de la revista Neuro-Oncology, demuestran que es clínicamente factible analizar el tejido de tumores cerebrales pediátricos para detectar anomalías genéticas y que, en muchos casos, los resultados pueden orientar el tratamiento de los pacientes.

Desde que surgieron de los laboratorios de investigación hace más de una década, las terapias dirigidas contra el cáncer han mejorado notablemente el tratamiento de ciertos tipos de leucemia, tumores del aparato digestivo y cáncer de mama, entre otras neoplasias malignas. (Patólogos y citogenetistas realizaron las pruebas en un laboratorio clínico aprobado por el gobierno federal -certificado en virtud de las Enmiendas para la Mejora de los Laboratorios Clínicos como el único tipo de laboratorios en Estados Unidos cuyos resultados pueden guiar el tratamiento de los pacientes. Dana-Farber/Boston Children's, señalaron los investigadores, es uno de los pocos centros del país que analiza regularmente la genética de los tumores cerebrales pediátricos de los pacientes).

Los investigadores analizaron los genomas de 203 muestras de tumores cerebrales pediátricos, que representaban los principales subtipos de la enfermedad. Analizaron 117 de las muestras con la prueba OncoPanel, una tecnología que secuencia los exomas -las secciones del ADN que contienen los planos para fabricar proteínas celulares específicas- en busca de irregularidades en 300 genes relacionados con el cáncer. También estudiaron 146 muestras analizadas con OncoCopy, que examina cuántas copias de genes faltan o sobran en las células tumorales. Sesenta muestras se sometieron a ambas formas de análisis, lo que permitió a los investigadores explorar si la combinación de ambas pruebas era más potente que cada una por separado.

De las muestras analizadas por OncoPanel, el 56% presentaba anomalías genéticas clínicamente relevantes, es decir, que podrían influir en el diagnóstico de un paciente o ser objeto de fármacos ya en uso clínico o en estudio en ensayos clínicos. (Muchos de estos fármacos atraviesan la barrera hematoencefálica, la densa red de células que puede impedir que los medicamentos salgan del torrente sanguíneo para llegar al cerebro).

Entre los resultados:

  • Se encontraron alteraciones en el gen BRAFuno de los genes que mutan con más frecuencia en los tumores cerebrales pediátricos y para el que se están probando varios fármacos dirigidos.
  • El doble enfoque de las pruebas reveló anomalías clínicamente relevantes en el 89% de los meduloblastomas, que representan casi una quinta parte de todos los tumores cerebrales infantiles. La combinación de ambas pruebas resultó especialmente útil en estos pacientes.

"La importancia de los perfiles genómicos en el diagnóstico y tratamiento de los cánceres cerebrales pediátricos se refleja en la reciente decisión de la Organización Mundial de la Salud de clasificar estos tumores por sus alteraciones genéticas, en lugar de por el tipo de tumor", afirma Susan Chi, coautora principal del estudio y profesora adjunta de Pediatría en el HMS. "Es probable que las terapias dirigidas sean más eficaces cuando se adaptan a anomalías específicas de las células tumorales. Nuestros hallazgos demuestran que la medicina de precisión para los tumores cerebrales infantiles ya puede ser una realidad."

Fuente: http://www.biosciencetechnology.com/2017/01/new-hope-children-brain-tumors

Fecha: 1/24/2017

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