Con la ayuda de modelos de ratón, células madre pluripotentes inducidas (iPSC) y el "Ratoncito Pérez", investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego han descubierto un nuevo gen implicado en el autismo idiopático o no sindrómico. Esta innovadora investigación sobre el autismo arroja luz sobre las vías moleculares compartidas entre los distintos tipos de TEA.
Los resultados se publican en Molecular Psychiatry.
"Veo esta investigación como un ejemplo de lo que puede hacerse para los casos de autismo no sindrómico, que carecen de un grupo definitivo de síntomas o características identificativas", dijo la investigadora principal Alysson Muotri, profesora asociada de los departamentos de Pediatría y Medicina Celular y Molecular de la UC San Diego. "Se puede aprovechar la genómica para cartografiar todos los genes mutantes del paciente y luego utilizar sus propias iPSC para medir el impacto de estas mutaciones en los tipos celulares pertinentes. Además, el estudio de las células cerebrales derivadas de estas iPSC puede revelar posibles fármacos terapéuticos adaptados al individuo. Es el auge de la medicina personalizada para los trastornos mentales/neurológicos".
Pero para explotar eficazmente las iPSC como herramienta de diagnóstico, Muotri dijo que los investigadores "necesitan comparar neuronas derivadas de cientos o miles de otros individuos autistas." El "Proyecto Hada de los Dientes" anima a los padres a inscribirse en un "Kit del Diente de Hada", que consiste en enviar a investigadores como Muotri un diente de leche desechado de su hijo autista. Los científicos extraen células de la pulpa dental del diente y las diferencian en neuronas derivadas de iPSC para su estudio.
"Detrás de cada diente que llega al laboratorio hay una historia interesante", explica Muotri.
Los últimos hallazgos, de hecho, son el resultado del primer donante de Muotri. Él y sus colegas identificaron una alteración de novo o nueva en una de las dos copias del gen TRPC6 en neuronas derivadas de iPSC de un niño autista no sindrómico. Confirmaron con modelos de ratón que las mutaciones en TRPC6 provocaban alteraciones en el desarrollo, la morfología y la función neuronales. También observaron que los efectos perjudiciales de la TRPC6 reducida podían rectificarse con un tratamiento de hiperforina, un agonista específico de la TRPC6 que actúa estimulando la TRPC6 funcional en las neuronas, lo que sugiere una posible terapia farmacológica para algunos pacientes con TEA.
Los investigadores también descubrieron que los niveles de MeCP2 afectan a la expresión de TRPC6. Las mutaciones en el gen MeCP2, que codifica para una proteína vital para el funcionamiento normal de las células nerviosas, causan el síndrome de Rett, lo que revela vías comunes entre los TEA.
"En conjunto, estos hallazgos sugieren que TRPC6 es un nuevo gen predisponente para el TEA que puede actuar en un modelo de impacto múltiple", dijo Muotri. "Este es el primer estudio que utiliza neuronas humanas derivadas de iPSC para modelar el TEA no sindrómico e ilustra el potencial de modelar enfermedades esporádicas genéticamente complejas utilizando dichas células."
Fecha: 11 de noviembre de 2014
Fuente: Universidad de Harvard
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