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Distintas mutaciones humanas pueden alterar el efecto de los medicamentos

"Calculamos que una media del 3 por ciento de la población tiene receptores que contienen mutaciones que pueden alterar el efecto del medicina", afirma el primer autor, Alexander Hauser, del Departamento de Diseño de Fármacos y Farmacología de la Universidad de Copenhague.

"Esto puede significar que el medicamento simplemente funciona con menos eficacia. También puede significar que el medicamento no funcione en absoluto o que cause efectos adversos en los pacientes", añade Madan Babu, del Laboratorio de Biología Molecular del MRC en Cambridge, donde Hauser llevó a cabo esta investigación.

Los investigadores han analizado las mutaciones en los GPCR humanos utilizando datos de secuenciación del genoma completo del proyecto 1.000 Genomas, con unos 2.500 participantes, así como datos del exoma del proyecto ExAC, con más de 60.000 participantes. A continuación, utilizaron datos estructurales para inferir sitios críticos en los GPCR y descubrir qué mutaciones tienen más probabilidades de alterar el resultado de la medicina.

"El 3% de la población afectada es una media. Para algunos receptores importantes, es mucho más. Por ejemplo, las mutaciones relevantes se dan en el 69 por ciento de las personas en el receptor GLP1, que es la diana de los medicamentos para la diabetes, y en el 86 por ciento de las personas en el receptor CNR2, que se utiliza como diana de medicamentos para aliviar las náuseas inducidas por la quimioterapia. Pero, por supuesto, no podemos conocer el genoma de cada persona, por lo que se trata de estimaciones basadas en los conjuntos de datos disponibles", afirma Alexander Hauser.

Los investigadores utilizan sus hallazgos y los datos de ventas de los 279 fármacos relevantes para los GPCR del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido para estimar cuánto dinero se gasta en medicamentos de escaso o nulo efecto. Como estimación conservadora, encuentran que la carga económica para el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido es de al menos 14 millones de libras anuales, teniendo en cuenta el número de personas con mutaciones en ambas copias del gen en lugares importantes de la diana receptora.

"La prevalencia y el impacto potencial de la variación en la respuesta a fármacos entre individuos es un argumento de peso para seguir investigando en este campo. También constituye un buen ejemplo de por qué la medicina personalizada podría ser el camino a seguir, incluso cuando hablamos de fármacos comunes", afirma Hauser.

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