Según un estudio reciente realizado por investigadores del Instituto Feinstein de Investigación Médica, la genética puede utilizarse para predecir la respuesta de un paciente al tratamiento con medicamentos antipsicóticos para la esquizofrenia. Los resultados se publicaron en línea en la revista American Journal of Psychiatry. La esquizofrenia es una de las principales causas de discapacidad en los Estados Unidos. Se caracteriza por delirios, alucinaciones y pensamientos y comportamientos desorganizados. Actualmente, esta afección se trata con medicamentos antipsicóticos, pero esta terapia se administra sin la orientación de pruebas de laboratorio que demuestren su eficacia, como es habitual en otras áreas de la medicina. Los médicos suelen utilizar el método de “prueba y error” a la hora de elegir un tratamiento para la esquizofrenia, sin saber si los pacientes responderán bien. Esta incertidumbre supone una gran carga no solo para los pacientes y sus familias, sino también para los profesionales sanitarios y los sistemas de salud.
Para este estudio, el profesor Todd Lencz del Instituto Feinstein y su equipo utilizaron pruebas genéticas para predecir la respuesta final a los medicamentos en pacientes que sufrían su primer episodio de esquizofrenia. En lugar de realizar pruebas para un solo gen, los investigadores utilizaron un enfoque relativamente nuevo denominado “puntuaciones de riesgo poligénico”.”
“Las puntuaciones de riesgo poligénico representan los efectos combinados de miles de variantes genéticas en todo el genoma y reflejan mejor la naturaleza genética tan compleja de la esquizofrenia”, afirmó Jian-Ping Zhang, doctor en Medicina, profesor adjunto del Instituto Feinstein y autor principal del estudio.
Los investigadores descubrieron que los pacientes con puntuaciones de riesgo poligénico más altas, o mayor carga genética de la enfermedad, eran menos propensos a responder al tratamiento antipsicótico convencional. Estos resultados se replicaron en dos cohortes independientes, lo que representa una colaboración internacional entre científicos del Instituto Feinstein e investigadores de toda Europa, lo que refuerza aún más la necesidad de seguir explorando este enfoque.
“Los resultados que hemos obtenido abren la puerta a enfoques de ‘medicina de precisión’ en psiquiatría y, más concretamente, al uso de puntuaciones poligénicas como nueva tecnología para el tratamiento de trastornos psiquiátricos”, afirmó Lencz.
Los investigadores esperan ampliar el estudio, con el objetivo final de desarrollar directrices clínicas para el uso de puntuaciones de riesgo poligénico y otros predictores (como escáneres cerebrales) en el tratamiento de la esquizofrenia.
“El trabajo de los doctores Lencz y Zhang supone un gran avance en el campo de la medicina de precisión para la esquizofrenia”, afirmó Kevin J. Tracey, doctor en Medicina y presidente y director ejecutivo del Instituto Feinstein. “La terapia adaptada a las puntuaciones de riesgo poligénico de cada paciente representa potencialmente un gran avance con respecto a los actuales enfoques basados en el método de prueba y error”.”
Fuente: rdmag.com