Un estudio internacional a gran escala con más de 300 investigadores de los cinco continentes y 700.000 participantes, publicado hoy en Naturalezacon el que se descubren 83 variaciones genéticas que controlan la estatura humana. Guillaume Lettre, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Montreal e investigador del Instituto del Corazón de Montreal, codirigió el estudio con los profesores Joel N. Hirschhorn, de la Facultad de Medicina de Harvard, y Panos Deloukas, de la Universidad Queen Mary de Londres.
"De estas 83 variaciones genéticas, algunas influyen en la estatura adulta en más de 2 centímetros, lo cual es enorme", afirma Lettre. "Los genes afectados por estas variaciones genéticas modulan, entre otras cosas, el desarrollo de huesos y cartílagos y la producción y activación de la hormona del crecimiento".
Es bien sabido que los padres de estatura superior a la media suelen tener hijos de estatura superior a la media, del mismo modo que los padres de estatura inferior a la media suelen tener hijos de estatura inferior a la media. De hecho, esta observación sugiere que la transmisión de la información genética de padres a hijos es el principal factor que determina la estatura de un individuo.
"En los últimos años, hemos identificado varios cambios en el ADN (es decir, variaciones genéticas) asociados a la estatura, pero sus efectos individuales son bajos, ya que influyen en la estatura sólo en un milímetro", afirma Lettre. "Además, a menudo era imposible determinar qué genes están influidos por estas variaciones. Esto dificultó la identificación de los genes responsables del control de la estatura humana".
Para descubrir las 83 variaciones genéticas, el equipo de investigación midió la presencia de 250.000 variaciones genéticas en los 700.000 participantes en el estudio: un trabajo ingente. En palabras del profesor Panos Deloukas, de la Universidad Queen Mary de Londres: "El éxito de nuestro estudio se debió al gran tamaño de nuestra muestra. Nuestros resultados sugieren que nuestro enfoque genético funciona. Ahora podemos empezar a identificar variaciones genéticas similares que pueden influir en el riesgo de desarrollar enfermedades comunes como la diabetes, el cáncer, la esquizofrenia y las enfermedades cardiovasculares, por nombrar sólo algunas".
La estatura humana como punto de partida de la medicina de precisión
"En nuestro estudio, utilizamos la estatura adulta como un simple rasgo físico observable para comprender cómo la información de nuestro ADN puede explicar por qué todos somos diferentes", explica Lettre. "La idea era que si podíamos entender la genética de la estatura humana, podríamos aplicar este conocimiento para desarrollar herramientas genéticas para predecir otros rasgos o el riesgo de desarrollar enfermedades comunes".
¿Qué personas sufrirán un infarto antes de los 55 años a pesar de llevar un estilo de vida saludable? ¿Qué niños desarrollarán leucemia y cómo responderán al tratamiento? Preguntas como éstas son el núcleo de la medicina de precisión, un nuevo enfoque de la atención sanitaria que consiste en adaptar el tratamiento y la prevención a cada paciente. Los investigadores creen que los resultados de este estudio sobre la estatura humana podrían ayudar a identificar variaciones genéticas que influyen en el riesgo de desarrollar enfermedades humanas. Con el tiempo, estas variaciones se convertirán en valiosas herramientas para los profesionales de la medicina de precisión.
La genética de la estatura humana y de los problemas de crecimiento
En cuanto a la estatura, los investigadores hallaron varios genes que pueden representar buenas dianas terapéuticas para los problemas de crecimiento que suelen observarse en los niños. Por ejemplo, demostraron que las variaciones que inactivan el gen STC2 aumentan la estatura de los individuos que las portan en su ADN al actuar sobre determinados factores de crecimiento. "En este sentido, evaluar si los fármacos que bloquean la actividad de STC2 podrían tener un impacto sobre el crecimiento nos parece muy prometedor", concluyó Lettre.
Fuente: http://www.biosciencetechnology.com/news/2017/02/researchers-discover-83-genetic-variations-control-human-height
Fecha: 02/02/2017
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