Científicos del Instituto Salk han descubierto detalles sobre una sorprendente y crucial relación entre el desarrollo cerebral del BRCA1 y un gen cuya mutación está relacionada con el cáncer de mama y de ovario. Además de permitir comprender mejor el daño neurológico asociado a un pequeño porcentaje de personas susceptibles al cáncer de mama, este nuevo trabajo también ayuda a comprender mejor la evolución del cerebro.
La investigación, publicada en PNAS, muestra que el gen conocido como BRCA1 desempeña un papel importante en la creación de cerebros sanos en ratones y puede dar una pista sobre por qué algunas mujeres genéticamente propensas al cáncer de mama sufren convulsiones cerebrales.
“Anteriormente, la gente asociaba las mutaciones o deleciones del BRCA1 con el cáncer de mama y de ovario”, afirma Inder Verma, profesor del Laboratorio de Genética de Salk y profesor de Biología Molecular de la Sociedad Americana contra el Cáncer. “Nuestro artículo va más allá de esta relación para explicar el mecanismo protector del BRCA1 en el cerebro.
“Gracias a la colaboración entre tres laboratorios del Instituto Salk, que comenzó hace diez años con una conversación informal entre investigadores de laboratorios adyacentes, el trabajo ha culminado en unos hallazgos espectaculares. El equipo descubrió que la eliminación del BRCA1 en las células madre neurales tenía efectos profundos: faltaban grandes extensiones del cerebro; la corteza, que normalmente tiene seis capas, solo desarrollaba dos capas muy rudimentarias; el cerebelo, que normalmente está formado por muchos pliegues y arrugas, era casi completamente liso; y el bulbo olfativo, que procesa la información olfativa, estaba muy desorganizado y poco desarrollado. Las neuronas morían rápidamente poco después de formarse, mientras que las que sobrevivían solían ser defectuosas. En modelos con ratones, esto provocaba interferencias en el equilibrio, las habilidades motoras y otras funciones básicas.
“El BRCA1 actúa conferiendo estabilidad al ADN y evitando que se rompa”, afirma Carlos G. Pérez-García, investigador del Laboratorio de Neurobiología Molecular del Instituto Salk. “El BRCA1 es importante para todas las células sanas”.”
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Fuente: Instituto Salk de Estudios Biológicos