{"id":6993,"date":"2017-02-03T09:56:29","date_gmt":"2017-02-03T14:56:29","guid":{"rendered":"http:\/\/5d2.b96.myftpupload.com\/?p=6085"},"modified":"2017-02-03T09:56:29","modified_gmt":"2017-02-03T14:56:29","slug":"genetic-variations-control-human-height","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fomatmedical.com\/es\/blogs-updates\/genetic-variations-control-human-height\/","title":{"rendered":"Investigadores descubren 83 variaciones gen\u00e9ticas que controlan la estatura humana"},"content":{"rendered":"

Un estudio internacional a gran escala en el que han participado m\u00e1s de 300 investigadores de los cinco continentes y 700 000 participantes, publicado hoy en Naturaleza<\/em><\/a>, anuncia el descubrimiento de 83 variaciones gen\u00e9ticas que controlan la estatura humana. Guillaume Lettre, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Montreal e investigador del Instituto Cardiol\u00f3gico de Montreal, codirigi\u00f3 el estudio junto con los profesores Joel N. Hirschhorn, de la Facultad de Medicina de Harvard, y Panos Deloukas, de la Universidad Queen Mary de Londres.<\/p>\n

\u201cDe estas 83 variaciones gen\u00e9ticas, algunas influyen en la estatura adulta en m\u00e1s de 2 cent\u00edmetros, lo cual es enorme\u201d, afirm\u00f3 Lettre. \u201cLos genes afectados por estas variaciones gen\u00e9ticas modulan, entre otras cosas, el desarrollo de los huesos y los cart\u00edlagos y la producci\u00f3n y activaci\u00f3n de la hormona del crecimiento\u201d.\u201d<\/p>\n

Es bien sabido que los padres con una estatura superior a la media suelen tener hijos con una estatura superior a la media, al igual que los padres con una estatura inferior a la media suelen tener hijos con una estatura inferior a la media. De hecho, esta observaci\u00f3n sugiere que la transmisi\u00f3n de informaci\u00f3n gen\u00e9tica de padres a hijos es el factor principal que determina la estatura de una persona.<\/p>\n

\u201cEn los \u00faltimos a\u00f1os, hemos identificado varios cambios en el ADN (es decir, variaciones gen\u00e9ticas) asociados con la estatura, pero sus efectos individuales son bajos, ya que solo influyen en la estatura en un mil\u00edmetro\u201d, afirm\u00f3 Lettre. \u201cAdem\u00e1s, a menudo era imposible determinar qu\u00e9 genes se ve\u00edan afectados por estas variaciones. Esto dificultaba la identificaci\u00f3n de los genes responsables de controlar la estatura humana\u201d.\u201d<\/p>\n

Para descubrir las 83 variaciones gen\u00e9ticas, el equipo de investigaci\u00f3n midi\u00f3 la presencia de 250 000 variaciones gen\u00e9ticas en los 700 000 participantes del estudio, lo que supuso un trabajo enorme. El profesor Panos Deloukas, de la Universidad Queen Mary de Londres, afirm\u00f3: \u201cEl \u00e9xito de nuestro estudio se debi\u00f3 al gran tama\u00f1o de la muestra. Nuestros resultados sugieren que nuestro enfoque gen\u00e9tico funciona. Ahora podemos empezar a identificar variaciones gen\u00e9ticas similares que pueden influir en el riesgo de desarrollar enfermedades comunes como la diabetes, el c\u00e1ncer, la esquizofrenia y las enfermedades cardiovasculares, por nombrar solo algunas\u00bb.<\/p>\n

La estatura humana como punto de partida para la medicina de precisi\u00f3n<\/strong><\/span><\/h4>\n

\u201cEn nuestro estudio, utilizamos la estatura adulta como un rasgo f\u00edsico observable sencillo para comprender c\u00f3mo la informaci\u00f3n contenida en nuestro ADN puede explicar por qu\u00e9 todos somos diferentes\u201d, explic\u00f3 Lettre. \u201cLa idea era que, si logr\u00e1bamos comprender la gen\u00e9tica de la estatura humana, podr\u00edamos aplicar ese conocimiento para desarrollar herramientas gen\u00e9ticas que permitieran predecir otros rasgos o el riesgo de desarrollar enfermedades comunes\u201d.\u201d<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 personas sufrir\u00e1n un infarto antes de los 55 a\u00f1os a pesar de llevar un estilo de vida saludable? \u00bfQu\u00e9 ni\u00f1os desarrollar\u00e1n leucemia y c\u00f3mo responder\u00e1n al tratamiento? Preguntas como estas son el n\u00facleo de la medicina de precisi\u00f3n, un enfoque emergente de la atenci\u00f3n sanitaria que consiste en personalizar el tratamiento y la prevenci\u00f3n para cada paciente. Los investigadores creen que los resultados de este estudio sobre la estatura humana podr\u00edan ayudar a identificar variaciones gen\u00e9ticas que influyen en el riesgo de desarrollar enfermedades humanas. Con el tiempo, estas variaciones ser\u00e1n herramientas valiosas para los profesionales de la medicina de precisi\u00f3n.<\/p>\n

La gen\u00e9tica de la estatura humana y los problemas de crecimiento<\/strong><\/span><\/h4>\n

En lo que respecta a la estatura, los investigadores encontraron varios genes que podr\u00edan ser buenos objetivos terap\u00e9uticos para los problemas de crecimiento que se observan con frecuencia en los ni\u00f1os. Por ejemplo, demostraron que las variaciones que desactivan el gen STC2 aumentan la estatura de las personas que las portan en su ADN al actuar sobre ciertos factores de crecimiento. \u201cEn este sentido, nos parece muy prometedor evaluar si los medicamentos que bloquean la actividad del STC2 podr\u00edan tener un impacto en el crecimiento\u201d, concluy\u00f3 Lettre.<\/p>\n

Fuente: http:\/\/www.biosciencetechnology.com\/news\/2017\/02\/researchers-discover-83-genetic-variations-control-human-height<\/p>\n

Fecha: 02\/02\/2017<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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